Caracterización genómica en una muestra de pacientes pediátricos con leucemia mieloide aguda

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Objetivo: caracterizar las alteraciones genómicas (cromosómicas y moleculares) identificadas en pacientes pediátricos con diagnóstico de leucemia mieloide aguda sus patrones coocurrencia, miras a identificar factores pronósticos eventuales terapias personalizadas. Materiales métodos: muestras remitidas por clínica hematopatología entre edades 0 18 años. Se realizó estudio cromosómico, pruebas moleculares para los genes FLT3, NPM1 CEBPA, panel secuencia nueva generación (NGS) trastornos mieloides 30 genes. Resultados: cohorte 41 pacientes, 26 hombres 15 mujeres. Veintiséis presentan citogenéticas (63 %), cuales 11 (27 %) tienen del Core-Binding Factor (7, t(8;21); 4, inv(16)); 6 (15 compromiso gen MLL (KMT2A) 9 (22 otras cromosómicas. En cuanto rápidas NGS, 29 (71%) se encontró la presencia al menos una mutación recurrentemente mutados esta patología. identificaron mutaciones 16 genes, están: FLT3 (38 %); ITD;4, TKD); KIT (31 NRAS KRAS 4 (14 CBL WT1 CEBPA (2 bialélicos); ASXL1 PTPN11 3 (10 RUNX1 2 (7 ETV6 TET2 IDH1 1 (3 CSF3R 1(3 EZH2 %).

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ژورنال

عنوان ژورنال: Revista colombiana de hematología y oncología

سال: 2022

ISSN: ['2256-2877', '2256-2915']

DOI: https://doi.org/10.51643/22562915.478